健康夫妻也可能生出有遗传病的孩子。有一对夫妻，作息规律，不抽烟不喝酒，双方家族都没有遗传病，可孩子出生半年后，就被确诊脊髓性肌萎缩症，这种病甚至可能让孩子活不过两岁。

这样的悲剧每天都在发生，罪魁祸首就是单基因遗传病。所以，计划怀孕的夫妇，都建议做孕前携带者筛查。因为每个人都可能携带隐性致病基因，这种风险从出生就有，却常常被忽略。

单基因遗传病离我们不远。有的孩子天生耳聋，有的不会走路，有的原本会走却慢慢丧失能力，有的需要长期输血治疗，还有的智力异常，这些都可能是单基因遗传病引起的。

单基因遗传病由一对基因控制，会一代代遗传。目前已知的这类病有6000多种，发病率超过1%，比唐氏综合征还常见，但知道的人很少。常见的有遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等。这类病大多会致死、致残，目前没有根治办法，少数能治疗的，费用很高且要终身治疗。

它最可怕的地方，是携带者没有任何症状，根本发现不了。研究显示，平均每个人都携带2.8个隐性致病基因。如果夫妻双方携带同一种隐性致病基因，每次怀孕，胎儿有25%的概率患病。

这类病的发生有规律，显性遗传病会在家族中出现患者，我们重点防范的是隐性遗传病。夫妻双方携带同一种隐性致病基因，孩子患病概率25%；如果母亲是X连锁遗传病携带者，男孩患病概率50%，女孩一半是携带者，一半是健康人。

单基因遗传病胎儿在肚子里通常没有异常，常规产检查不出来，往往等孩子出现症状才发现。但我们有办法应对，孕前携带者筛查就是关键。

只要做了这个筛查，就能知道夫妻双方是否携带致病基因，提前预判胎儿情况，避免遗传病宝宝出生。筛查很简单，只需要抽一管血，就能知道自己携带哪些致病基因，可根据需求选择筛查的基因种类，有特殊情况咨询医生即可。

很多人会混淆两者，其实它们完全不同。无创DNA查的是胎儿染色体，主要排查唐氏综合征等染色体疾病；携带者筛查查的是父母的基因，评估下一代患单基因遗传病的风险。两者不能互相替代。